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遺伝子は身長や瞳の色といった、人の全てを形成しています。遺伝子が普通に活動している限り、身体と細胞も通常の状態を維持出来ます。遺伝子の活動過程で何かしらの異常が起こると、乾癬のような遺伝病を発症することがあります。乾癬の遺伝に関する研究は、1970年代初頭にようやく始まりました。最近では、医療技術や遺伝学技術の向上、資金調達の拡大などにより、広範囲な乾癬に関する研究が行われるようになりました。
少なくとも人口の10%程度の人々が、最終的に乾癬発症に至る可能性のある遺伝子の1つ以上を受け継いでいるそうです。しかし、そのうち発症するのは約2〜3%程度の人々のみになります。研究者いわく、乾癬を発症するには乾癬を発症させうる可能性のある遺伝子を複数持っていること、また乾癬を引き起こす外的要因との接触が必要になるとしています。
乾癬を引き起こす遺伝子を特定することは、乾癬の原因を特定するために役立ちます。乾癬の遺伝的要因を理解することにより、免疫系が活性化されていること、なぜ活性化されているのか、そしてその活性化がどのように皮膚の症状を発現させるのか、の全てを理解することが出来ます。原因がより明確になれば、さらに正確で効果的な治療を実施し、乾癬の症状をコントロールすることが可能になります。
病気の原因となる遺伝的要因がすべて発見されれば、一部の人のみが乾癬に罹患する理由を特定することが可能となります。乾癬を発症する人々の遺伝子情報の違いを理解することによって、細胞の活動を修正するような治療薬を発明出来るかもしれません。また、遺伝子そのものの違いを修正するような治療が可能になるかもしれません。
研究者のために乾癬に関連する大規模なDNA情報を提供している国立乾癬ビクター・ヘンシェル・バイオバンクは、DNAサンプルの採取を2006年より開始し、初のバイオバンクのDNAサンプルは、2010年に研究者に開示されました。現在までに乾癬を発症する可能性が高い約25の遺伝的変異が特定されています。また、乾癬および乾癬性関節炎に関与すると思われる複数の遺伝子がヒトゲノム上の複数の領域も特定されています。その他の研究機関でも、新しい遺伝子配列の技術を用いて乾癬を最も引き起こす可能性の高い遺伝子を特定するような研究も行われています。
ある研究者は、乾癬に罹患している人を含む大家族のDNAサンプルを用いて、CARD14と呼ばれるプラーク乾癬の原因となりうる遺伝子の突然変異を特定しました。この他にも、1200名の乾癬患者さんを対象にDNAサンプルを採取し、乾癬の症状の出方を研究することにより、どの遺伝子がどの症状と関連しているかを解明するような研究も行われています。
一部の人に乾癬を引き起こす遺伝子、およびこの遺伝子と免疫系をつなぐ経路を理解することで、治療法は改善されていくことと思います。新しい治療法として、遺伝子と免疫系をつなぐ経路を妨害するような治療法が開発される可能性もあります。
免疫システムは、乾癬を引き起こす原因を究明する重要なポイントであるだけではなく、治療法を確立する上でも非常に重要なポイントとなります。1979年には免疫系を抑制するシクロスポリンと呼ばれる薬剤が乾癬の症状を緩和する働きも持つことが判明しました。この発見は、乾癬が自己免疫疾患であると認識するための最初の手がかりとなりました。それ以来、乾癬および乾癬性関節炎の治療に、免疫系に作用する多くの効果的な治療薬が開発されています。
【渋谷セントラルクリニックDrコメント】
乾癬の治療も関節リウマチのように炎症性サイトカインの働きに対抗する生物製剤が使われています。当院ではなぜ炎症性サイトカインが発生しているのかということを根本的に理解した上で治療を行っていきたいと思っております。火の元を探す努力をしないで、どんなに強力な水をかけたとしても火の勢いは一過性に弱まったとしても消化できると思わないからです。そういった意味では対症療法的な治療ではなく根本的な治療を行う必要があると思います。
参考サイト
https://www.psoriasis.org/about-psoriasis/causes
https://www.psoriasis.org/research/science-of-psoriasis/immune-system
https://www.psoriasis.org/advance/npf-backed-research-helps-id-possible-treatment-for-pustular-psoriasis
https://www.psoriasis.org/ways-to-give/support-research/donate-dna
https://www.psoriasis.org/research/genes-and-psoriatic-disease
